Ярослав Грицаёв, 1 год
Диагноз: СМА, 1 тип
Необходима инъекция Золгенсма

Ярику поставили диагноз "Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа". Это редкое генетическое заболевание: его находят у одного из 10000 детей. У больных СМА поврежден или отсутствует ген SMN1, отвечающий за выработку в спинном мозге моторных нейронов. Это проявляется в том, что мышцы со временем атрофируются, позвоночник искривляется, ребенку становится тяжело глотать, дышать. Интеллект при этом сохраняется. СМА 1 типа является самой агрессивной формой заболевания и при отсутствии лечения приводит к летальному исходу до достижения 2 лет.

Болезнь можно либо сдерживать пожизненно с помощью лекарства "Спинраза" (Нусинерсен), либо вылечить с помощью всего одного укола ZOLGENSMA. В Америке оно стоит 2 125 000 миллионов долларов. Лекарство заменяет поломанный ген и спасает ребенку жизнь. В Россию может быть ввезено по жизненным показаниям, какие у Ярослава есть. Сейчас главное найти средства...  

К сожалению, в России лекарство еще даже не зарегистрировали и не внесли в перечень препаратов, которые можно получать бесплатно за счет государства. И когда примут решение о его выдаче за государственный счёт, для Ярика будет уже поздно. Болезнь прогрессирует, и Ярославу с каждым днём все хуже и хуже.