София Дарбинян, 6 месяцев
Диагноз: спинальная мышечная атрофия, 1 типа
Необходима инъекция Золгенсма

Малышка родилась в многодетной семье. Две старшие сестренки Софии, Элина и Милла, здоровы. Девочка же, стала носителем генетического заболевания СМА, которое передаётся от двух носителей повреждённого гена. Передаётся не всегда, а только в 25% случаев. Того, что мама и папа носители данного заболевания, они и предположить не могли, так как никаких обязательных анализов для диагностирования этого заболевания в России нет. 

Суть заболевания заключается в том, что из-за дефекта в гене SMN1 мышцы постепенно атрофируются. Сначала ребёнок не может держать голову, потом начинаются проблемы с дыханием и глотанием, останавливается сердце. Чем раньше заболевание проявилось, тем быстрее оно развивается. У нашей Софии признаки появились в 1,5 месяца. До недавнего времени, в мире не существовало лечения, и детям с таким диагнозом сразу ставили статус «нуждающийся в паллиативной помощи» и отправляли домой. Умирать.Подарить девочке шанс на жизнь может самое эффективное для лечение СМА лекарство «Золгенсма».

И, к сожалению, самое дорогое лекарство в мире тоже. Золгенсма исправляет дефектную копию гена SMN1, и он начинает работать так как нужно, воспроизводя нужное количество клеток моторных нейронов. 

Золгенсма зарегистрирована пока только в США, Израиле, Германии и Франции. В США, лечение Золгнесма оплачивает государство, для иностранцев лечение платное. В России ввод лекарства проходит по жизненным показаниям в ведущих государственных больницах страны. Лекарство необходимо приобрести самостоятельно. 

Чем раньше София получит лечение, тем лучше сохранит моторные функции. Сможет сидеть без поддержки и есть большие шансы, что девочка сможет ходить. Если этого не сделать, мышцы будут и дальше атрофироваться, и способность глотать и дышать может быть утрачена.

Мы просим вас поддержать Софию и помочь собрать сумму на препарат «Золгенсма». Помогите родителям спасти дочь!